Los trabajos llevados a cabo por el Dr. Agustín Hidalgo Gutiérrez durante su estancia en la Universidad de Columbia, Nueva York (EE. UU.), mediante la beca concedida por la Fundación Alfonso Martin Escudero, han identificado una nueva enfermedad del grupo de disfunciones mitocondriales, causada por la deficiencia de la enzima guanilato quinasa 1 (GUK1). Una enfermedad que afecta a la producción de energía en las células como consecuencia de la eliminación del ADN mitocondrial.

El trabajo publicado en Annals of Neurology identifica a la deficiencia de GUK1 como responsable del agotamiento mitocondrial debido al desequilibrio en los nucleótidos necesarios para la replicación y reparación del ADN mitocondrial. El uso combinado de secuenciación de DNA, biopsias y técnicas inmunohistoquímicas en pacientes afectados de caída de los párpados (ptosis), debilidad muscular y problemas hepáticos, permitió la identificación de mutaciones bialélicas del gen GUK1, una disminución significativa del ADN mitocondrial y una reducción en la actividad de las enzimas responsables de la cadena respiratoria mitocondrial.

El estudio también desvela la identificación de dos isoformas de la enzima GUK1: una localizada en la mitocondria y objeto del presente trabajo y otra presente en el citosol y cuya ausencia podría estar relacionada con anomalías en los linfocitos T. Además, los investigadores encontraron que el tratamiento de las células de los pacientes con deoxiguanosina y forodesina, mejora la depleción del ADN mitocondrial.

La Fundación Alfonso Martín Escudero se siente orgullosa de haber contribuido a la financiación del Dr. Hidalgo, mediante una beca posdoctoral en el extranjero, un programa que representa el compromiso de la Fundación con la sociedad.